Генетические тесты

Кратко о генетических тестах

Любое генетическое тестирование направлено на выявление наследственных патологий, хромосомных мутаций, предрасположенности к определенным заболеваниям. Современный уровень медицины и лабораторной диагностики позволяет определить степень риска развития генетически обусловленных болезней у потомства.

Генный полиморфизм (вариации генов, сбалансированные и мутантные), выявляемый при тестировании, увеличивает риск передачи некоторых заболеваний по наследству. Появлению структурных изменений в генах способствуют:

• загрязненная окружающая среда;
• катастрофы техногенного характера;
• лекарственная терапия;
• употребление генетически модифицированных сельскохозяйственных продуктов;
• воздействие ионизирующего излучения.

К сожалению, генные мутации невозможно предсказать – на сегодняшний день медицина не располагает возможностями заранее определять, какой именно ген будет мутировать и каким именно образом. Однако выявить вероятность развития патологий у будущего ребенка вполне возможно.

В среднем, каждый человек является носителем одного или двух моногенных заболеваний, хотя большинство из нас не догадываются об этом. Вероятность рождения ребенка с патологией или ребенка-носителя заболевания в разы возрастает, если у обоих родителей выявляются мутации в одном гене. Риск рецессивных мутаций увеличивается у пар, имеющих общих родственников (кровное родство), а также при наличии наследственных заболеваний в семейной истории.

Тест НИПТ

НИПТ – это нетравматичное, безопасное для здоровья лабораторное исследование (расшифровывается как неинвазивный пренатальный тест). Назначают такой анализ беременным женщинам начиная с девятой недели. В качестве биологического материала выступает венозная кровь, содержащая внеклеточную ДНК плода.

Тест выходит в категорию скрининговых исследований, поэтому не может считаться на 100% достоверным. Однако вероятность получения правильных заключений является очень высокой, поэтому его всегда назначают для определения распространенных хромосомных мутаций и для определения пола ребенка.

Под НИПТ понимается целая группа тестов, стандартных и расширенных. Количество и характер врожденных аномалий, определяемых в лаборатории, зависит от вида генетического теста. В любом случае НИПТ позволяет выявить до 84% хромосомных аномалий с высокой степенью достоверности.

Наиболее распространенными являются:

• Синдром Дауна, легко выявляемый по характерным особенностям внешности (плоское лицо, раскосые глаза, слегка вдавленная переносица). Он фиксируется у каждого 700-го новорожденного. Причина аномалии – лишняя хромосома в 21-й паре. Кроме отставания в развитии, люди с врожденным дефектом часто страдают от болезней пищеварительной, эндокринной, нервной системы.
• Синдром Эдвардса – более тяжелая аномалия, проявляющаяся комплексом различных пороков. Дети редко доживают до года. Причина – лишняя хромосома в 18-й паре.
• Синдром Джейкобса – еще одна «мужская» патология. У детей наблюдается повышенная подвижность, они не могут сосредоточиться, сконцентрировать внимание, логически мыслить. Из-за этого возникают проблемы с поведением и учебой в школе. Появление этой аномалии обусловливает наличие лишней Y-хромосомы в 23-й паре.

Тест обнаруживает и другие патологии связанные с изменением числа хромосом у родителей. В их числе – синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и другие мутации. Хромосомные изменения часто проявляются определенными изменениями во внешности, но, помимо этого, вызывают множественные проблемы со здоровьем. Страдают органы зрения, слуха, наблюдается почечная недостаточность, пороки сердца, недоразвитие репродуктивной системы.

Некоторые генетически обусловленные болезни встречаются только у мальчиков, при этом они не сказываются на внешнем облике. Так, дети с синдромом Клайнфельтера кажутся вполне здоровыми, но в подростковом возрасте начинают отставать от сверстников в физическом и половом развитии. Органы репродуктивной системы почти не развиваются, что приводит к отсутствию либидо, бесплодию, импотенции. Причиной таких процессов является лишняя хромосома в 23-й паре.

Генетический анализ выявляет и чисто женские патологии – например, трисомию по Х-хромосоме (лишняя Х-хромосома в 23-й паре). Девочки страдают рассеянным вниманием, отсутствием интереса к обучению. У них наблюдается плохая память, дефицит внимания, эмоциональная нестабильность.

Некоторые НИПТ выявляют у плода патологии, связанные с утратой части хромосомы (микроделеционные синдромы). Болезни вызывают умственную отсталость, нарушения физического и психического здоровья. Отсутствие фрагмента в 22-й хромосоме провоцирует появление синдрома Ди Джорджа. У детей от рождения наблюдаются слабый иммунитет, задержка речи, развития пищеварительной системы, пороки сердца.

При утрате фрагмента 1-й хромосомы рождаются дети с тяжелыми нарушениями развития нервной системы, центральной и периферической. У них часто диагностируют эпилепсию, дальтонизм, астигматизм, проблемы с бытовым поведением.

В случае отсутствия фрагмента 5-й хромосомы развивается внутриутробная патология – синдром кошачьего крика. Дети рождаются ослабленными, с нарушением пропорций тела, низким весом. Их плач напоминает звуки, издаваемые кошкой (отсюда – название). Новорожденные плохо набирают вес, отстают в развитии, медленно растут.

Аномалии в 15-й хромосоме приводят к появлению синдромов Ангельмана и Прадера-Вилли, которые проявляются тяжелой умственной отсталостью, множественными физическими пороками.

Отдельные НИПТ выявляют риск триплоидии – тяжелой и некорректируемой патологии. Это порок, при котором у плода выявляются лишние копии хромосомного набора. Чаще всего такие дети не выживают либо беременность самопроизвольно прерывается.

Важно! НИПТ нельзя рассматривать как замену лабораторным анализам во время беременности. Это дополнение к УЗИ и другим видам исследований. Поскольку тест можно проводить на ранних сроках (и абсолютно безопасно для здоровья), он позволяет врачу своевременно определить существующие риски и составить схему дальнейших действий.

Метод применим для естественной беременности и при искусственном оплодотворении. Срок диагностики в клинике «МедКом Крым» в Симферополе – от 8 до 14 дней. Мы можем, в зависимости от показаний и пожеланий женщины, провести НИПТ для определения вероятности синдрома Дауна (простой вариант) до максимальных значений (12 хромосомных мутаций и 100 моногенных заболеваний).

Среди часто выявляемых с помощью теста патологий – спинально-мышечная атрофия, муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость, фенилкетонурия и другие распространенные аномалии. Полный перечень генетических заболеваний вам предоставит врач-репродуктолог на консультации либо менеджер сети клиник «МедКом».

Тест на определение отцовства

Тест на определение отцовства проводится по желанию мужчины или женщины, если:

• мужчина не уверен в том, что является биологическим родителем ребенка;
• женщина точно не знает, кто отец;
• необходимо доказать родство по суду (для назначения алиментов, вступления в наследство, по другим поводам);
• требуется справка для органов опеки;
• женщина с ребенком планирует уехать за пределы страны, на родину отца ребенка.

В Симферополе тест на отцовство проводится с применением самых современных лабораторных методов, позволяющих получить достоверные результаты (99,9%). Результат готовится через три дня от поступления биологического материала в лабораторию. Если необходимо выполнить тест в экстренном порядке, анализ ДНК выполняется за 8 часов.

Биологическим материалом является венозная кровь, буккальный эпителий (берется с внутренней стороны щек). Перед взятием анализа из ротовой полости нельзя есть, пить, целоваться в течение трех часов. В качестве нестандартных образцов для исследования могут выступать луковицы волос, сперма, пятна крови на ватных дисках.

Определение пола плода

Определение пола ребенка осуществляется с помощью УЗ-исследования. Однако на ранних сроках беременности не всегда удается сделать правильное заключение. Определить пол можно по крови матери, в которой присутствует ДНК плода.

Разработчиком генетического исследования по крови является американская компания Consumer Genetics Inc (впервые исследования проведены в 2007 году). Достоинства этого теста – безопасность для женщины и ребенка, высокая точность заключений, в том числе на ранних сроках беременности. Чтобы провести исследование, надо взять небольшое количество венозной крови, при этом не требуется какая-либо подготовка.

Определение пола представляет важность для оценки риска некоторых генетических заболеваний, которые передаются только мальчикам или только девочкам. При выявлении Y-хромосомы выдается заключение, что родится мальчик. Ошибки бывают крайне редко и они, как правило, связаны с индивидуальными особенностями организма или многоплодием.